Этуветидиген аутотемцел

Этуветидиген аутотемцел — геннотерапевтический препарат, состоит из генетически модифицированной аутологичной обогащенной популяции гемопоэтических стволовых клеток CD34+, трансдуцированной ex vivo лентивирусным вектором, кодирующим ген WAS человека. Препарат встраивает скорректированный ген WAS в геном клетки, что позволяет генетически модифицированным клеткам экспрессировать функциональный белок WAS. Генетически модифицированные клетки приживаются и заселяют гемопоэтический компартмент. Они дифференцируются и производят биологически активные лимфоидные и миелоидные клетки-предшественники, потомство которых экспрессирует белок WAS.

Синдром Вискотта-Олдрича — редкое Х-сцепленное генетическое заболевание, характеризующееся:

• первичным иммунодефицитом;
• микротромбоцитопенией (низким уровнем и малым размером тромбоцитов);
• экземой;
• повышенной восприимчивостью к инфекциям;
• аутоиммунными нарушениями;
• повышенным риском развития злокачественных новообразований.

Клинические исследования продемонстрировали, что после введения этуветидигена аутотемцела:

• Фракция WASP-положительных лимфоцитов увеличивалась с медианы 3,9 % (диапазон 1,8–35,6 %) до генной терапии до 66,7 % (55,7–98,6 %) через 12 месяцев после генной терапии.
• Фракция WASP-положительных тромбоцитов увеличивалась с 19,1 % (диапазон 4,1–31,0 %) до 76,6 % (53,1–98,4 %).
• Наблюдалось стойкое приживление генетически модифицированных клеток во всех линиях гемопоэза.

Данные отсутствуют в традиционном понимании фармакокинетики для малых молекул. Этуветидиген аутотемцел является клеточным генотерапевтическим препаратов, и его «фармакокинетика» оценивается через приживление генетически модифицированных клеток, экспрессию вектора и долгосрочное присутствие генетически скорректированных клеток в различных гемопоэтических линиях.

Для лечения пациентов в возрасте от 6 месяцев и старше с синдромом Вискотта-Олдрича (WAS), имеющих мутацию в гене WAS, которым показана трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (HSC), но отсутствует подходящий родственный донор гемопоэтических стволовых клеток, совместимый по человеческому лейкоцитарному антигену (HLA).

Внутривенная инфузия (однократно).

Наиболее распространённые нежелательные реакции связаны с процедурами предварительной обработки (включая мобилизацию и лейкаферез), режимом кондиционирования и состоянием места введения (очень часто сообщалось об инфекциях, связанных с устройством, и кровотечениях в месте катетера).

Данные о передозировке отсутствуют.

Этуветидиген аутотемцел применяется однократно в виде внутривенной инфузии в строго контролируемых условиях специализированного медицинского центра.

Этуветидиген аутотемцел должен вводиться в квалифицированном лечебном центре врачом, имеющим опыт трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) и прошедшим подготовку по введению и ведению пациентов, проходящих лечение данным препаратом.

• Код МКБ 10

  D82.0 Синдром Вискотта-Олдрича