Ребисуфлиген этиспарвовек

Ребисуфлиген этиспарвовек — препарат генной терапии на основе аденоассоциированного вируса серотипа 9 (AAV9), разрабатываемый для лечения мукополисахаридоза IIIA типа (MPS IIIA, синдром Санфилиппо типа A). Заболевание вызвано биаллельными патогенными вариантами в гене SGSH, что приводит к дефициту фермента сульфамидазы (N-сульфоглюкозаминсульфогидролазы). Дефицит данного фермента вызывает накопление гепарансульфата (гликозаминогликана) в клетках, особенно в головном мозге, что приводит к прогрессирующему нейродегенеративному поражению.

Вектор scAAV9 доставляет функциональную копию гена SGSH в клетки пациента. Трансдуцированные клетки секретируют функциональный фермент сульфамидазу в тканевую жидкость, откуда он поглощается окружающими нейронами и другими клетками. Фермент транспортируется в лизосомы, где восстанавливает деградацию гепарансульфата, предотвращая прогрессирование лизосомного накопления и обусловленного им повреждения тканей.

Исследуется на предмет оценки фармакокинетики, фармакодинамики, эффективности, переносимости, безопасности и нежелательных реакций при мукополисахаридоза IIIA типа (MPS IIIA, синдром Санфилиппо типа A).

Препарат вводится однократно внутривенно капельно.

• АТХ

  A16AB29