Рибитол

Рибитол — субстрат для гликозилирования альфа-дистрогликана. Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия типа 2I/R9 (LGMD2I/R9) — моногенное аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями с частичной потерей функции в гене фукутин-связанного белка (FKRP). Мутации FKRP нарушают гликозилирование альфа-дистрогликана (αDG).

Рибитол является эндогенным пятиатомным спиртом (пентозным алкоголем) и предшественником CDP-рибитола — субстрата фермента FKRP. Препарат разработан для насыщения частично функционального фермента FKRP субстратом, что усиливает остаточную функцию FKRP и восстанавливает гликозилирование αDG.

В доклинических исследованиях рибитол восстанавливал функционально гликозилированный α-дистрогликан и улучшал мышечную функцию у дистрофических мышей с мутацией FKRP. Лечение рибитолом представляет собой новый класс малотоксичной и удобной в применении экспериментальной терапии для восстановления функционального α-DG при FKRP-ассоциированной мышечной дистрофии.

В исследованиях на животных рибитол в зависимости от дозы усиливал экспрессию матригликана и улучшал мышечную функцию с увеличением продолжительности жизни у мышиной модели плече-лопаточно-лицевой мышечной дистрофии 2I (LGMD2I).

Исследуется на предмет оценки фармакокинетики, фармакодинамики, эффективности, переносимости, безопасности и нежелательных реакций при терапии пациентов с конечностно-поясной мышечной дистрофией 2I (LGMD2I).

Перорально (внутрь).