CF Испытания новых препаратов таргетной терапии.

Здравствуйте, меня зовут Юлия. У нашего сына кистозный фиброз. Насколько мне известно, существующие препараты таргетной терапии ему не подходят по мутациям. Подскажите, пожалуйста, разрабатываются ли препараты таргетной терапии для мутаций первого класса муковисцидоза, а именно для гомозиготы CFTR dele 2,3 (с. 54-5940_273+10250del21kb;p.Ser18ArgfsX16).

В нашей стране это вторая по распространенности мутация. Изучала вопрос применения Аталурена для терапии пациентов с муковисцидозом с мутациями с образованием преждевременно терминирующих трансляцию кодонов, но эти испытания были остановлены в 2017г. Хотели бы принять участие в испытаниях новых препаратов таргетной терапии по данной мутации CFTR dele 2,3/CFTR dele 2,3.

Мой email y.lesunova@mail.ru.

Спасибо Вам! Всего доброго!